Já ouviu falar nas crianças borboletas?

As asas de uma borboleta são tão frágeis que se assemelham a pele de quem possui epidermólise bolhosa (EB). As crianças com essa doença rara são chamadas de “crianças borboletas’’. A EB é uma doença genética e hereditária, além de ser também autoimune, ela não tem cura e não é contagiosa. Manifesta-se frequentemente ao nascimento ou durante o 1º ano de vida, porém, em alguns casos ainda mais raros, ela pode se manifestar tardiamente. Beiu et al. (2019). É relatado que a EB pode afetar todas as pessoas e não é observada predominância de gênero. Kudva et al. (2016). Caracterizada por acentuada fragilidade da pele e membranas mucosas, com formação de bolhas ocorrendo espontaneamente ou como resposta a traumatismos mínimos. Xiao et al. (2020). É visto na literatura duas principais formas: hereditária e adquirida.

Primeiramente, para entendermos sobre a EB precisamos saber mais sobre a pele, no entanto, é importante salientar que as formas mais graves da EB não se restringe só à pele. Sendo assim, o maior órgão do corpo humano é a primeira linha de defesa contra um ambiente muitas vezes hostil, regula a temperatura corporal, excreta e absorve substâncias, sintetiza a vitamina D e nos fornece informações sensitivas a respeito do ambiente ao redor: a pele é formada por duas camadas principais. A parte superficial e mais fina, é a epiderme. A parte mais profunda é a derme. Enquanto a epiderme é avascular, a derme é vascularizada. Por esse motivo, se você cortar a epiderme não haverá sangramento, porém, se o corte atingir a derme, haverá sangramento. Tortora. (2016).

A pele humana é formada por duas camadas: a epiderme, camada externa, que representa um fator de proteção do corpo, e a derme, camada interna composta por vários tipos de tecidos que cumprem diferentes funções. Defeitos nas estruturas que unem essas duas camadas, ou na adesão entre as células da epiderme, podem acarretar lesões provocadas por um toque leve ou alterações climáticas.

Epidermólise bolhosa é o nome que se dá a um grupo de doenças não contagiosas de pele, de caráter genético e hereditário. A principal característica da forma congênita é o aparecimento de bolhas, especialmente nas áreas de maior atrito, e nas mucosas. Lesões profundas podem produzir cicatrizes semelhantes às das queimaduras.

A EB hereditária trata-se de uma doença que apresenta alteração nas proteínas estruturais que estão presentes na epiderme, na junção dermoepidérmica ou na derme papilar superior, essas proteínas são responsáveis pela união das camadas da pele e essa alteração resulta em uma pele extremamente frágil. Sendo assim, ela é classificada em quatro tipos de acordo com o fenótipo (as características observáveis) e o genótipo (refere-se à constituição genética do indivíduo) elas são: EB simples (EBS), EB juncional (EBJ), EB distrófica (EBD) e Síndrome de Kindler (SK). Fine et al. (2014), Boeira et al (2013).

Ainda não se conhece a cura para a epidermólise bolhosa. O tratamento deve ser multidisciplinar e voltar-se para o alívio da dor e para evitar o agravamento das lesões e a desnutrição. A cirurgia pode ser um recurso necessário quando as cicatrizes provocaram o estreitamento do esôfago, a ponto de impedir a alimentação adequada do paciente ou quando houve degeneração dos pés e mãos.

A doença foi trazida à atenção do público no Reino Unido através do documentário de TV The Boy Whose Skin Fell Off ("O Menino Cuja Pele Caiu"), exibido na rede Channel 4, que mostrou a vida e a morte de Jonny Kennedy, um homem inglês que morreu de um câncer de pele secundário a EB. Nos Estados Unidos, algo semelhante ocorreu com um documentário da HBO, My Flesh and Blood ("Minha Carne e Meu Sangue"), de 2003.

No Brasil, em agosto de 2013, um incidente ocorrido com o neto da coreógrafa Deborah Colker chamou a atenção do público para a doença. O menino é portador de EB e embarcou com sua família no Aeroporto Internacional de Salvador num voo da Gol Linhas Aéreas com destino ao Rio de Janeiro, mas o comandante se recusou a decolar com o menino a bordo, a menos que fosse providenciado um atestado médico de que a doença não era contagiosa e não oferecia perigo aos passageiros. A coreógrafa expressou sua intenção de processar a companhia aérea pelo constrangimento sofrido pelo menino e seus familiares.